Narrare la malattia rara: esperienze, vissuti e prove di efficacia

aismme aps

Nella giornata di oggi, 10 luglio 2023, posso concludere questo anno e questa stagione con lo sfogliare molte pagine in avanti nei capitoli della mia vita. Arrivare fino a qua non è stato semplice, mi sono presa uno stop su alcuni aspetti e ho deciso di fermarmi per qualche tempo con gli articoli. Questo articolo segna un po’ il punto e a capo dell’estate; il filo del discorso riprenderà col mese di settembre o addirittura ottobre. Voglio raccontarvi però la fine di un capitolo importante, una porta che si chiude e che non preannuncia un portone, bensì una trasformazione di qualcosa di vecchio in nuovo che continuerà ad accompagnarmi, e qualcosa di diverso che prelude a veri e propri rimaneggiamenti.

Un cuore metabolico: sei anni di esperienza con le Malattie Metaboliche Ereditarie

Nel lontano febbraio 2017 ho incontrato per la prima volta il mondo delle malattie rare, o meglio una parte di queste che viene racchiusa in un altro contenitore, quello appunto delle malattie metaboliche ereditarie o congenite. Perché parlare di un contenitore dentro il contenitore? Beh perché le malattie rare vengono definite tali perché “vantano” di poca conoscenza e di pochi casi sulla popolazione effettiva, anche se l’incidenza di tutte le malattie rare messe insieme ne fa aumentare significativamente il numero come gruppo di persone. Le malattie metaboliche sono connesse da due aspetti più importanti: una frequente terapia basata su una dieta speciale e il senso di colpa che si genera nelle famiglie in quanto sono patologie che si trasmettono sul libro genetico delle generazioni successive.

Fra le malattie rare, le malattie metaboliche sono da sempre molto poco conosciute anche e soprattutto in ambito medico e oltretutto fra loro sono diversissime, sia per i nomi che portano, sia per i sintomi. Quando le incontrai rimasi spaventata e anche colpita dal fatto che la conoscenza fosse così minimale. Come spesso “mi piace” dire ciò che è raro mi attrae, forse perché nella vita fin da bambina mi sono sentita diversa, speciale e anche molto sola. Questo vissuto di solitudine è il medesimo, in maniera ancora più amplificata, che vivono le famiglie e i pazienti di queste patologie.

Sono entrata sei anni fa presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona con una borsa di studio proprio a favore dell’Unità Operativa di Pediatria delle malattie metaboliche. La borsa di studio aveva come oggetto l’importanza dell’educazione e della comunicazione in un contesto familiare e di cura così vulnerabile che – scoprii – abbraccia moltissimi degli aspetti di vita quotidiana di questi bambini, bambine, ragazzi, ragazze e adulti.

Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie

Quando ho iniziato a districarmi nel mondo ospedaliero ho avuto anche l’occasione di incontrare tutto il mondo associativo che si interfaccia con l’esterno, sempre a favore di queste famiglie. Ricostruire la vicenda dei miei incontri non è oggi fondamentale, quanto semmai raccontare l’evoluzione e la crescita personale che mi ha portato sino al 30 giugno scorso. Il mio ultimo giorno in ospedale, il termine di un contratto che consapevolmente ho scelto. Quest’oggi un incontro online con la presidente e la vicepresidente dell’Associazione per definire il mio prossimo futuro al riguardo. Insomma una narrazione che sembrava destinata a volgere alla conclusione e che invece ha portato con sé rinnovate consapevolezze.

Le scienze umane in ambito sanitario

Una filosofa in formazione, con la specializzazione in biblioterapia e medicina narrativa, non era di certo facilmente inseribile in un contesto clinico, basato sulle evidenze. Mi sono occupata di tutto: dall’accoglienza alle telefonate, del dialogo e ponte fra associazione e azienda, della formazione di medici e infermieri, della conoscenza delle malattie, dei piani terapeutici, dello studio sulla comunicazione della diagnosi, dell’accompagnamento delle famiglie in tutto l’iter diagnostico e di follow up. Ho imparato termini a me assolutamente ignoti, ho imparato a capire come funziona il nostro metabolismo, ho imparato a interrogarmi sull’importanza della genetica, ho capito gli acidi grassi a catena lunga o corta, ho imparato a dire per intero i nomi di queste malattie (vi assicuro che alcuni sono davvero lunghissimi e difficilissimi da dire ad alta voce). Tutto questo ha trasmesso ciò che effettivamente i pazienti vivono e hanno vissuto. Attraverso i miei occhi ho imparato a raccontare gran parte del mondo e delle esperienze di vita che i metabolici soffrono e affrontano ogni giorno. Una contaminazione di saperi che ha permesso una creazione di un profilo professionale a tutto tondo, inserito nell’ambito della care accanto ai professionisti della cure. Una commistione di pratiche accorte e interessate al benessere delle persone e molto spesso dei piccoli pazienti.

La biblioterapia dello sviluppo e la progettazione educativa

Se qualche anno fa mi avessero chiesto cosa avrei fatto nel mio prossimo futuro a termine degli studi, avrei risposto genericamente che mi sarei dedicata alle mie passioni più grandi, i libri, l’arte, la filosofia e la cultura in generale. Abbracciando lo scopo dell’Associazione e legandomi sempre di più alle persone che andavo ad incontrare nel percorso di cura, ne ho fatto del mio lavoro anche la causa di vita. Un percorso di sensibilizzazione rivolto a chiunque: a me stessa, alle famiglie, ai pazienti, alle scuole, a qualsiasi luogo potesse accogliere e accogliermi. I legami di amicizia stretti con i genitori, con i bambini che ho visto crescere e che, ahimè, talvolta ho visto anche morire, mi hanno reso una persona diversa.

Ricordo quando ho scelto di proseguire altrove, ho provato per alcune settimane molta paura, una paura di non poter essere all’altezza di altri compiti, perché avevo speso la mia intera essenza in un progetto nato e cresciuto assieme a me. Poi con pazienza ho iniziato a vedere realmente ciò che avevo fatto e perché lo avessi fatto. Ho finalmente capito che l’aspetto pedagogico della medicina, la prevenzione e la formazione del paziente esperto in ambito di malattie rare è ciò che mi caratterizza di più, non solo per via dell’esperienza effettivamente appurata, bensì proprio per la passione e il cuore che mi lega a questo mondo così peculiare, così unico, così rappresentativo.

Europe and Canada Patient Advocates Summit (ECPAS) e il concetto di Advocacy

Il 31 marzo scorso a Madrid si è tenuto un incontro fra realtà associative provenienti da differenti parti del mondo. Sono andata in rappresentanza dell’Associazione Aismme aps per portare la mia esperienza con i pazienti che hanno la PKU e che per 6 anni ho seguito presso il Centro Clinico di Verona, in collaborazione con l’equipe medica.

Ripongo la mia attenzione innanzitutto sul contesto: il convegno era strutturato in tavoli da lavoro, tondi, dove vi erano componenti differenti che rappresentavano per ogni tavolo alcune specifiche patologie rare. L’obiettivo dell’incontro era la condivisione di esperienze e di proposte per capire sin dove siamo arrivati, in ambito di cura, miglioramento delle prestazioni e dei diritti dei malati rari. Non si è trattato in nessun momento di una lezione frontale, anche le figure di maggior rilievo aprivano sempre dibattiti al fine di promuovere uno spazio fatto di persone con idee utili all’intero pubblico.

Mi voglio dunque concentrare su una parola chiave che mi sono portata via da quella giornata e, soprattutto una domanda che ne è conseguita. Si è parlato molto spesso del concetto di “responsabilità” che il paziente deve avere per favorire il suo percorso di cura, intervenendo anche come partecipante attivo e consapevole delle scelte mediche da intraprendere, per tutelare i suoi diritti e i suoi bisogni. Anche in Italia sempre più di parla di paziente esperto, colui o colei che vengono coinvolti all’interno dei tavoli sanitari sulle disposizioni che vengono intraprese a favore dei malati rari.

Durante un’esercitazione, grazie ai vari confronti che ho avuto con i componenti al tavolo, siamo arrivati a porci la fondamentale domanda: prima di parlare di responsabilità al paziente come diritto, come si diventa pazienti esperti? Per intendere meglio: fino a che punto il paziente può essere davvero responsabile? E soprattutto che strumenti deve avere per esserlo, al fine di tutelare i propri simili? Io aggiungo: come si può consegnare qualcosa di così importante come la responsabilità di sé e degli altri, senza prima sapere bene i pericoli e i punti di forza che questo comporta?

La domanda è rimasta aperta e ci siamo lasciati con l’augurio di capire come accompagnare un paziente a divenire responsabile e consapevole del suo percorso di cura, senza essere solamente mosso dal sentire dei diritti ingiusti o delle proposte a suo sfavore; senza rischiare di essere guidato più da un impulso che da una vera consapevolezza e conoscenza dei propri diritti e di tutti gli argomenti medici che ruotano intorno a questi diritti.

Le associazioni possono dare quel valore aggiunto di accompagnamento e formazione dei pazienti, affinché possano assumere un vero ruolo di rilievo nel proprio percorso di cura, con razionalità e riconoscimento autentico della propria condizione “svantaggiata”.

Dritti alla meta: percorsi di sostegno e formazione a pazienti e famiglie con Malattie Metaboliche Ereditarie

Biblioterapia e medicina narrativa, educazione alimentare con due contest e incontri zoom, sensibilizzazione e informazione grazie alla realizzazione di quattro opuscoli informativi sulle patologie, pillole di medicina narrativa e formazione per gli operatori della salute sui temi della cura dei pazienti metabolici e sullo screening Neonatale Esteso alla nascita nei parti domiciliari, ma non solo
Sono queste le molte attività previste dal Progetto proposto e realizzato da Aismme “Dritti alla meta, percorso di sostegno e formazione a pazienti e famiglie nelle Malattie Metaboliche Ereditarie.”, co-finanziato con i fondi Otto per Mille della Chiesa Valdese e da Aismme.

Ho consegnato la relazione finale nell’ultima settimana di giugno.

Sono stati calendarizzati degli incontri tematici specifici, che riflettessero le richieste precedenti espresse in altri progetti dai pazienti stessi. Questi incontri si sono rivolti a piccoli gruppi di adulti: alcuni di soli pazienti adulti, altri per genitori, altri ancora misti, con recente inserimento di persone/pazienti esterni alla struttura di Verona, ma molto coinvolti rispetto all’espressione di un bisogno di raccontarsi e condividere realtà con persone dal vissuto simile e comune.

Questi incontri sono quelli che hanno riscosso maggior successo, al punto da dover inserire un momento supplementare. La presenza principale è stata quella di pazienti adulti, il cui vissuto di malattia è sicuramente molto diverso da quello dei piccoli pazienti diagnosticati attraverso lo screening neonatale esteso. Insieme ad essi hanno preso parte anche alcuni medici, curiosi di utilizzare la filosofia come riflessione e narrazione di sé.

Chi ha partecipato a tutti gli appuntamenti ha giovato di un intero percorso, connesso nelle tematiche proposte, dandosi anche il permesso di aprirsi pian piano con più facilità e condividendo emozioni o pensieri più profondi. Alcuni dei partecipanti hanno creato dei legami intensi e hanno rimandato frequentemente l’aspetto di potersi confrontare con persone il cui vissuto è molto simile. L’obiettivo principale di questi incontri, al di là dei contenuti specifici, era proprio quello di offrire uno spazio dove le persone non si sentissero sole e relegate nel contesto di malattia che li fa sentire “troppo” diversi.

Sono stati bei momenti di confronto tra di loro che si sono trovati molto in empatia e si sono ritrovati l’uno nelle storie dell’altro. Tutti con malattie diverse ma tutti con la stessa storia, con le stesse difficoltà affrontate e da affrontare. Il lavoro è stato apprezzato e sono uscite cose davvero belle che raccontano una storia iniziata male, ma finita al meglio. Un percorso in cui si è visto grande affetto, voglia di raccontarsi, di ascoltarsi e di confrontarsi, ma soprattutto tanta felicità nel trovarsi con persone che potessero realmente capire il proprio percorso di vita (“è bello quando la malattia fa gruppo, perché tutte le storie sono diverse ma con un punto comune, ed è bello saperlo ed aiutarsi a vicenda”). A chiusura di tutti gli appuntamenti ci siamo salutati con alcune parole chiave di augurio: fiducia, empatia, felicità, sincerità, occhiali, ascolto, gratitudine, preziosità e umanità.

Come integrare l’evidence-based medicine e la medicina narrativa nella pratica clinica

Il senso di affiancare questi strumenti è perché se si possiede già il primo, affrontare la narrazione di malattia può essere più gestibile, sia per chi cura e sia per chi viene curato. La narrazione orale o scritta cerca di costruire un “ponte”.
Possiamo definire narrativa quella medicina praticata con le competenze che ci permettono di riconoscere, percepire, interpretare le storie di malattia e reagirvi adeguatamente. Quando vogliamo descrivere la situazione particolare di un individuo nel corso del tempo o capire perché succede qualcosa, ci serviamo della narrazione. Cerchiamo collegamenti per mezzo delle metafore e del linguaggio figurato. Raccontandoci attraverso i diari e i sogni, nelle amicizie e negli amori, non solo conosciamo meglio chi siamo, ma lo diventiamo anche. Realizziamo attività fondamentali dell’esistenza come accettare gli altri e noi stessi, rimanere in contatto con le tradizioni, dare senso agli eventi, rendere omaggio ai nostri legami.

La narrazione ha a che fare con le esperienze, non con le affermazioni, e il sé rappresenta lo strumento terapeutico più potente; dunque introdurre la competenza narrativa significa creare appunto un ponte fra i vari territori del sapere: il sapere medico-scientifico, il sapere personale e il sapere biografico. Raccontando e condividendo l’esperienza del mondo e di noi stessi, possiamo dunque usare le storie per superare le divergenze e costruire terapie efficaci.

La cura inizia quando i pazienti parlano dei sintomi o della paura di essere malati, prima con se stessi, poi con i propri cari, infine con i professionisti della salute. La sofferenza non deve essere espressa solo nei trattamenti dei traumi, ma anche nella medicina di tutti i giorni. Le storie pubblicate dai pazienti, o patografie, lo mostrano bene: la malattia si manifesta nel corpo, nelle relazioni, nel sé. E’ necessario raccontare il dolore per sottrarsi al suo dominio. Senza narrazione e senza ascolto, non si può comunicare a nessuno, neanche a se stessi, quello che si sta vivendo, né, in maniera più radicale ma forse ugualmente vera, coglierne il senso.

In conclusione, per una sanità narrativa

Ho fatto il passaggio di testimone: in ospedale ora c’è una collega infermiera case manager, ma il mio rapporto pare proprio voglia proseguire.

Negli studi antropologici e letterari, si ritrova la controversia tra Cartesio e Spinoza sul dualismo. Siamo creature materiali e metaforiche al contempo. La psicologia e la psichiatria affrontano i rapporti tra corpo ed emozioni. Anche in medicina ci confrontiamo con tutto questo. Abbiamo il potere e il privilegio di toccare il paziente, di curarlo, di guarirlo forse. Perciò, abbiamo il dovere morale di riconoscere l’inviolabilità del suo corpo, che ospita il sé. Perciò prendendo spunto da uno degli ultimi incontri che ho tenuto coi pazienti adulti posso dire che Socrate affermava saggiamente: “Non puoi curare una parte se non ti prendi anche cura dell’intero”. L’intero è un insieme di pensieri, sensazioni, emozioni, sentimenti, credenze, cultura, corpo, fisicità, interiorità e molto altro. Mentre abbiamo luoghi dedicati alla cura del nostro corpo e benessere fisico, ci siamo mai chiesti quali siano i luoghi per la cura dell’anima?

Durante questo tempo che verrà porterò avanti l’importanza di creare uno spazio dedicato non solo alla cura psicologica, ma anche al nostro benessere a tutto tondo, soprattutto andando scoprire il significato e l’importanza di creare un luogo speciale per le persone che hanno una malattia metabolica e che desiderano prendersi cura della propria anima.

Il mio compito non può che andare avanti in questa direzione e… Grandi novità stanno per arrivare! Continuate a seguirmi!

Per approfondimenti sugli argomenti trattati in questo itinerario e conoscere le pillole di medicina narrativa visita il canale YouTube di Aismme e per vedere la prossima uscita di un progetto davvero unico e originale visita la pagina “Notizie” riguardante “Tu, Noi e…”.

Condividi

Autobiografia Instrumentum Vitae

ARTICOLO DI GIORGIA GIUSTINELLI – illustrazione tratta dalla graphic novel “Benzimena. Anatomia di uno stupro” di Nina Bunjevac «Creare pericolosamente, per gente che legge pericolosamente.

leggi

Arte e disabilità

Domenica scorsa sono stata al Museo Diocesano di Milano, presso il quale c’è una mostra fotografica temporanea dal titolo “Divine creature”, la bellezza che trasfigura

leggi

Filosofia della comunicazione

Nei miei anni di formazione ed esperienza lavorativa ho riflettuto molto sulla definizione da dare al contenitore del mio operato. Già il fatto che oggi

leggi

Salute o ben-essere: quale rinascita?

La parola salute proviene dal latino “salus“, che letteralmente può tradursi in salvezza, incolumità e integrità. Infatti, l’etimologia della parola sta a indicare proprio uno stato

leggi